Специалисты областной клинической больницы №1 смогли выявить у 19-летней жительницы Белгородской области редкое генетическое заболевание, симптомы которой у нее наблюдались с детства, но до недавних пор никто так и не мог сказать, в чем причина плохого самочувствия.
В пресс-службе регионального Минздрава рассказывают, что девушка обратилась с жалобами на слабость в ногах и нарушение походки, а также проблемы с дыханием и глотанием, мышечными спазмами и вздутием живота. Симптомы были довольно противоречивые.
Мама пациентки отмечает, что впервые к врачам они обратились, когда девочке было всего 7 лет. Наблюдались долгое время у невролога. Состояние ухудшалось, количество жалоб на здоровье росло.
В ВОКБ специалисты сопоставили жалобы с анализом родословной, пообщались с родителями девушки и сделали им МРТ. В итоге медики врач-невролог пришел к выводу, что белгородчанка страдает так называемым тройным синдромом Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии .
Эта болезнь сама по себе неизлечима, но при правильно подобранной терапии и системе реабилитации, состояние можно взять под контроль.
