Специалисты из Медицинского Центра Колумбийского Университета выявили мутацию генов, которая вызывает пороки развития почек и мочевых путей, являющихся самой частой причиной почечной недостаточности в детском возрасте.
Команда под руководством доктора медицины нефролога Али Гарави из Медицинского Центра Колумбийского Университета при участии нефрологов из Нью-Йоркского пресвитерианского госпиталя проводила исследования с участием реципиентов, являющихся членами одной семьи, семеро из которых страдали почечной недостаточностью с детства. Применяя эксомное секвенирование (метод отбора генов), ученые выявили мутацию генов серин (треонин) и тирозин-протеин-киназ у всех реципиентов. Также исследователи выявили мутацию генов у ряда пациентов с хронической почечной недостаточностью из ряда европейских медицинских центров.
Таким образом, ученые выяснили, что хроническая почечная недостаточность, развившаяся еще в раннем детстве может быть вызвана врожденными генными мутациями. Результаты исследования позволят медикам производит точную молекулярную диагностику и определять носителей мутаций, имеющих риск развития осложнений.
