Специалисты ВОКБ №1 помогли выявить редкое генетическое заболевание у воронежца. У него нашли патогенный вариант заболевания «Синдром Германского–Пудлака». ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра, позже его подтвердили в Москве. Об этом сообщили в пресс-службе ВОКБ№1.
56-летний мужчина с альбинизмом обратился в Областную больницу в тяжелом состоянии с жалобами на сухой кашель и одышку при даже незначительных физических нагрузках, симптомы появились у него больше года назад.
Врач-пульмонолог, проводивший осмотр, на основе так называемых «целофановых» хрипов диагностировала у пациента идиопатический легочный фиброз – хроническое заболевание, при котором альвеолы легких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань.
Обследования, включавшие в себя рентгеновскую компьютерную томографию (РКТ) органов грудной клетки и спирографию, подтвердили диагноз. Однако изучив общую клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского–Пудлака – редкого наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в разных органах.
В итоге был выявлен «Синдром Германского–Пудлака». Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию и внесли в лист ожидания на трансплантацию легких.
Ранее в Воронежской области ребенка с редким диагнозом в срочном порядке госпитализировали в отделение ортопедии БУЗ ВО «ОДКБ №2» для лечения и дообследования. После жалоб выяснилось, что у него редкий диагноз: болезнь Пертеса слева. Обычно оно проявляется у детей в возрасте до 11 лет, преимущественно у мальчиков. Чаще всего оно приобретенное и с длительным течением. Обычно такие пациенты жалуются на хромату или другое изменение походки. Если вовремя не обратиться к доктору, то вскоре начинает развивать симптомокомплекс деформирующего коксартроза. Более подробно об этом читайте в нашем материале
