Маленькому Арсению год и три месяца. Он не может самостоятельно поднять головку и даже самые легкие игрушки ему не так просто удержать в руках. У Арсения Лихачева спинальная мышечная атрофия – диагноз, который в России звучит как приговор.
Сейчас главная мечта родителей, чтобы их любимый Сеня просто жил. Для этого ему требуется укол препарата Zolgensma стоимостью, с учетом нынешнего курса доллара, примерно 175 миллионов рублей. Процедуру нужно провести до того, как ребенку исполнится два года. Если получится собрать нужные средства вовремя, болезнь удастся затормозить.
СПРАВКА
СМА – прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Со временем у больного атрофируются мышцы, потом он перестает самостоятельно глотать и не может дышать без аппарата ИВЛ. СМА считается одной из наиболее частых причин детской смертности. В 50% случаев малыши со спинальной мышечной атрофией первого типа не доживают до двух лет.
Zolgensma – американский препарат, занесенный в Книгу рекордов Гиннеса как самый дорогой в мире – замещает «поломанный» ген и позволяет не только минимизировать прогрессирование болезни, но и восстанавливает работу мышц.
Болезнь – как гром среди ясного неба
Яна с мужем всегда мечтали о мальчике, и когда узнали, что скоро их ждет пополнение, – были необычайно рады. Беременность у 25-летней на тот момент девушки протекала довольно легко. Никаких отклонений ни на УЗИ, ни в генетических анализах, которые сдают при беременности, не было.
24 октября 2019 года в семье Лихачевых родился сын. Маму с ребенком выписали из роддома уже на четвертый день. Однако вскоре родители заподозрили неладное:
– Сеня родился здоровым мальчиком. Все было хорошо. Но ближе к месяцу у Арсения резко снизился мышечный тонус. У него в какой-то момент просто упали ножки и больше не поднялись. Естественно, мы обратились к врачу. И она уже при осмотре предположила, что это не просто ослабленная мышечная гипотония, а что-то гораздо серьезнее. В итоге нас в 1,5 месяца отправили на обследование в больницу.
30 декабря 2019 года стало черной датой для семьи. В этот день страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия первого типа – подтвердился. Арсению было всего 2 месяца.
– Все было так хорошо: легкая беременность, роды, и тут как гром среди ясного неба. Абсолютнейший диссонанс, – со слезами на глазах вспоминает Яна. – Мы не верили, что у Сени может быть этот диагноз. Хотели пересдавать анализы. Но когда один врач подтвердил диагноз, второй подтвердил, тут уже и не поспоришь.
Лечение бросать нельзя
– Естественно, мы сразу же полезли в интернет. Хотели почитать про болезнь, узнать про лечение. Но ни информации о том, к кому обращаться за помощью, ни лекарств как таковых мы не нашли. Очень сильно на нас с мужем подействовала фраза, что ребенок «не доживает до двух лет». Это был настоящий ужас.
Первый тип СМА проявляется до шести месяцев и считается самым опасным и прогрессирующим типом. Заболевание поражает нервную систему, не позволяет вырабатываться нужному белку, в результате чего ребенок теряет подвижность, со временем утрачиваются функции глотания и дыхания. Без лечения дети с первым типом не доживают до двух лет.
Воронежский врач-генетик посоветовал семье Лихачевых обратиться в московский фонд «Семьи СМА». Благодаря им в доме появилось необходимое Арсению оборудование, родителям подробно рассказали, как ухаживать за таким ребенком, к каким врачам обращаться, на какую лекарственную поддержку можно рассчитывать.
В комнате мальчика сейчас медицинского оборудования больше, чем игрушек. И каждое утро начинается с обязательных процедур.
– С утра мы делаем с Сеней ЛФК (прим. ред. – комплекс физических и дыхательных упражнений) и массаж. Я научилась проводить все нужные манипуляции сама, а каждые 2-3 месяца мы ездим в мануальный центр, где Сеня проходит 10-дневный курс профессионального ЛФК. Дыхательная гимнастика – тоже наш обязательный ритуал. Так мы развиваем легкие, которые не растут самостоятельно из-за ослабленных мышц. Дома у нас есть специальный мешок Амбу (прим. ред. – механическое устройство для временной искусственной вентиляции легких). Также для развития легких используется аппарат неинвазивной вентиляции – НИВЛ. Каждый день Арсению нужно сделать не менее 100 вдохов.
С июня 2020 года малыш каждый день принимает препарат поддерживающей терапии «Рисдиплам». Еще одно дорогостоящее лекарство, которое нужно пить пожизненно.
– Благодаря этому сиропу Сеня окреп. У него стали крепче ручки: он не только сам начал поднимать игрушки, но может ими еще и манипулировать. Мышцы шеи, ножек тоже немного окрепли, – рассказывает Яна. – Головку держать все равно не получается, но тем не менее стало заметно, что тонус чуть-чуть увеличился, головка больше не «падает» так как раньше.
Ранее экспериментальный, «Рисдиплам» был зарегистрирован в конце 2020 года. Последнюю бесплатную партию лекарства семья Лихачевых должна получить в мае. После этого ребенок останется без лечения. По данным открытых источников, годовой курс препарата обходится в 340 тысяч долларов.
– Прерывать терапию ни в коем случае нельзя, – с дрожью в голосе говорит мама Арсения. – СМА – прогрессирующее заболевание. И перестать давать лекарство, значит, лишиться результата, которого мы добились за последний год. При этом болезнь после отмены препарата может повести себя гораздо агрессивнее.
Поэтому заветный укол необходим Арсению как можно скорее. Сумму в 175 млн рублей собирают всем миром: к сбору подключаются не только фонды и благотворительные организации, но и другие родители СМАйликов.
– Я в достаточно хороших отношениях с мамой Кристины Головчанской и Маши Федоткиной (прим. ред. – обе малышки получили лекарство, сбор закрыт). У кого дети болеют СМА – мы все как одна большая семья. Нам помогают одни и те же волонтеры, которые кочуют от одной семьи к другой. Мы ведем прямые эфиры, стараемся всеми возможными способами донести информацию о сборах для каждого ребенка до как можно большего количества людей, потому что своими силами ни одной семье не справиться.
Вера в чудо
Чтобы сделать укол Zolgensma, теперь не надо лететь в Америку. С прошлого года препарат по договоренности с американскими клиниками завозят в Москву и Санкт-Петербург, рассказала нам Яна. Как только удается собрать необходимую сумму, фонд переводит деньги, заказывается лекарство. Мама с ребенком тут же едут в одну из клиник, где их госпитализируют, делают необходимые анализы. Как только препарат привозят в Россию, ребенку делают укол. Нужна всего одна процедура. Лекарство вводится внутривенно, это занимает около часа.
На сегодняшний день в Воронежской области насчитывается 14 детей с диагнозом СМА, в России – около тысячи. В январе 2021 года президент России Владимир Путин подписал указ о создании специального фонда, средства из которого будут направлены на помощь таким детям. Однако многие семьи боятся просто не дождаться государственной поддержки.
– Мы не надеемся на государство. Насколько я знаю, этот фонд все еще не зарегистрирован. До сих пор ничего не ясно. А у таких детей нет времени ждать.
Сейчас сбор средств на укол для Арсения идет очень и очень медленно. На данный момент собрано менее 3% от необходимой суммы. А времени у маленького Сени все меньше с каждым днем. Родители малыша не сомневаются, что большое значение имеют даже внесенные сто рублей. Неравнодушных людей ведь не так уж и мало.
Узнать о том, как помочь маленькому Арсению Лихачеву, можно здесь.
Фото: из архива семьи Лихачевых
